Diagnostic sanguin de la maladie d’Alzheimer : à qui s’adressent ces tests ?

C’est là qu’interviennent les tests sanguins. Aux États-Unis, la Food and Drug Administration (FDA) a désormais autorisé quatre analyses sanguines pour détecter les premiers signes de la maladie neurodégénérative : une percée importante pour faciliter le diagnostic de la maladie d’Alzheimer chez plus de personnes, mais aussi de manière plus anticipée. En France, un seul test est proposé par certains laboratoires privés et hôpitaux à ce jour.

« C’est un moment prometteur pour le domaine », estime le Dr Eric Reiman, PDG et chercheur principal du Banner Alzheimer’s Institute à Phoenix. « Nous allons pouvoir proposer une prise en charge personnalisée de maladie d’Alzheimer, à la manière du cancer, et nous allons pouvoir affiner le diagnostic, le pronostic et la sévérité de la maladie. »

Les deux nouveaux tests sanguins autorisés par la FDA en août pourront être utilisés par plus de médecins, qui peuvent les prescrire pour la première fois (y compris chez des patients plus jeunes). Cela ne signifie pas pour autant que tout le monde doit réaliser un test. Retrouvez ci-dessous tout ce qu’il faut savoir sur les analyses sanguines pour la maladie d’Alzheimer, ainsi que les recommandations des experts.

Les deux premiers tests sanguins pour dépister la maladie d’Alzheimer

Le premier test, mis au point par Fujirebio, a été approuvé par la FDA en mars 2025. Il détermine la proportion de deux protéines clés dans la maladie d’Alzheimer (une forme de bêta-amyloïde et une forme de protéine tau), qui indique l’accumulation de plaques amyloïdes dans le cerveau. Le problème, c’est que ce test peut uniquement être réalisé sur un équipement spécialisé et n’est donc pas largement disponible dans les laboratoires.

Le second test, développé par Roche et approuvé par la FDA en octobre 2025, détecte les taux d’une variante de la protéine tau associée à l’accumulation de plaques amyloïdes. C’est le premier test sanguin que des médecins généralistes peuvent utiliser pour écarter la maladie.

Les nouveaux tests sanguins pour dépister la maladie d’Alzheimer

Les deux derniers tests, approuvés en août dernier, visent à faciliter et à affiner encore plus le diagnostic de la maladie d’Alzheimer.

PrecivityAD2, un nouveau test sanguin mis au point par le laboratoire C2N, se base sur une ancienne version du test créé par la même équipe, mais qui n’était disponible que dans certains laboratoires agréés. Il utilise la technologie de la spectrométrie de masse, qui permet de détecter les protéines amyloïdes et la protéine tau de façon plus sophistiquée par rapport aux analyses traditionnelles. Il fournit un score de probabilité, qui indique à quel point la personne est susceptible de présenter une accumulation de plaques amyloïdes dans le cerveau. Par ailleurs, le test est plus largement accessible aux médecins, car tous les laboratoires peuvent le réaliser.

Puisque PrecivityAD2 a été étudié chez des populations plus jeunes présentant un risque familial élevé de développer la maladie d’Alzheimer, il est également le premier test autorisé chez des personnes dès 40 ans atteintes de troubles cognitifs (les autres tests sanguins s’adressent généralement aux personnes d’une cinquantaine d’années minimum). « Grâce à la possibilité de tester des personnes à un stade précoce de la maladie, nous pouvons désormais fournir des diagnostics anticipés et envisager la suite de la prise en charge pour les patients », explique le Dr Joel Braunstein, cofondateur et PDG de C2N.

L’autre test récemment autorisé aux États-Unis, développé par Roche, s’intitule le test plasmatique Elecsys ptau217 et se concentre sur une version modifiée de la protéine tau (intitulée ptau217) qui apparaît lorsque les plaques amyloïdes commencent à s’accumuler dans le cerveau. Pour les personnes qui présentent des troubles de la mémoire ou d’autres symptômes cognitifs, ce test peut aider leur médecin à déterminer si la cause est liée à la maladie d’Alzheimer. « C’est le [test] le plus utile, il présente la sensibilité et la spécificité les plus élevées », précise le Dr Thomas Wisniewski, professeur de neurologie, pathologie et psychiatrie, et directeur de l’Alzheimer’s Disease Research Center au NYU Langone Health. « Nous utilisons ces analyses sanguines dans la recherche depuis près d’une décennie, nous connaissons bien leur utilité. »

À qui ces tests sanguins sont-ils destinés ?

Tous ces tests sont destinés aux personnes qui présentent des signes ou des symptômes de troubles cognitifs ou de pertes de mémoire. Les analyses sanguines sont relativement faciles à réaliser et sont généralement utilisées pour diagnostiquer d’autres maladies, comme le diabète ou le cholestérol, mais dans ce cas, elles ne sont pas conçues pour dépister un risque de maladie d’Alzheimer chez les personnes qui n’ont aucun symptôme cognitif et en bonne santé par ailleurs.

En revanche, dès que les patients ou leurs proches commencent à constater des changements dans les fonctions cognitives, les tests sanguins peuvent être un moyen efficace de déterminer si ces symptômes ont un lien avec la maladie d’Alzheimer.

« J’ai peur que ces tests soient utilisés à mauvais escient, en particulier chez des patients asymptomatiques », confie le Dr Lawren VandeVrede, professeur adjoint de neurologie à l’université de Californie à San Francisco. « L’une des lignes directrices, c’est que ces tests visent à identifier la cause de symptômes cognitifs dans le contexte d’une prise en charge adéquate, pour laquelle nous examinons les traitements médicamenteux, les troubles de l’humeur et les facteurs potentiels de changements cognitifs. » Il ajoute que ces facteurs ont toujours permis d’atteindre une précision diagnostique de la maladie d’Alzheimer d’environ 85 %, sans l’utilisation de tests sanguins. L’utilisation de ces nouveaux tests sanguins pourrait augmenter davantage ce score d’exactitude.

« Ces tests sanguins n’apportent pas de réponse définitive, ils informent à propos des risques. Ils permettent d’évaluer des patients qui présentent certains symptômes cognitifs », explique le Dr Thomas Wisniewski.

Si je sais que je suis à risque de développer la maladie d’Alzheimer, pourrai-je faire une analyse sanguine ?

Ces tests ne sont pas utilisés chez les personnes qui ne présentent pas de symptômes cognitifs, car ils n’ont pas fait l’objet d’études chez ce groupe. Cela signifie que les données ne disent pas si les tests présenteraient des taux de faux positifs ou de faux négatifs trop élevés pour être utiles. Les chercheurs savent déjà qu’en cherchant les protéines associées à la maladie d’Alzheimer chez les personnes à faible risque, ils ont tendance à obtenir plus de résultats erronés.

Tout ceci pourrait changer d’ici un an environ, lorsque les deux études seront terminées. Elles portent toutes les deux sur des patients qui ne présentent pas de symptômes cognitifs, mais qui ont des signes de protéines cérébrales anormales. Leur objectif est de déterminer si l’utilisation de l’un des traitements approuvés aux États-Unis contre la maladie d’Alzheimer, le Lecanemab et le donanemab, peut réduire et ralentir l’accumulation de protéines anormales dans le cerveau chez des patients qui ne présentent pas de troubles de la mémoire. Si les essais prouvent que ces traitements peuvent bien ralentir la maladie d’Alzheimer, les tests sanguins deviendront alors essentiels pour diagnostiquer la maladie à un stade précoce, avant qu’elle ne se manifeste par des troubles de la mémoire, entre autres.

« Les recherches publiées suggèrent qu’un tiers des personnes qui ne présentent pas de symptômes cognitifs au-delà d’un certain âge auront des biomarqueurs positifs de la maladie d’Alzheimer, notamment dans les tests sanguins », explique le Dr Jason Hinman, professeur de neurologie et directeur du S. Easton Center for Alzheimer’s Research and Care à l’université de Californie. Cela signifie que les tests sanguins pourraient jouer un rôle crucial pour évaluer la santé cérébrale et le risque de développer la maladie d’Alzheimer avant même l’apparition des symptômes. Ils pourraient aussi permettre de traiter les patients atteints dès les premiers stades de la maladie (à condition que les études le confirment) afin de ralentir sa progression.

Pour les personnes qui démarrent un traitement contre la maladie d’Alzheimer, ces analyses sanguines pourraient aussi jouer un rôle crucial afin de surveiller l’efficacité des traitements dans la réduction ou l’élimination des plaques dans le cerveau. Dans le cadre d’une étude publiée récemment dans Alzheimer’s & Dementia, des chercheurs coréens ont démontré que des patients suivant un traitement de Lecanemab présentaient une chute de leurs taux de ptau217 trois à six mois après le début du traitement. Par ailleurs, cette baisse était associée à un ralentissement du déclin cognitif, comme l’ont prouvé des tests cognitifs.

Quelle sont les différences entre les tests ?

Tous ces tests sanguins cherchent à identifier l’une des protéines associées à la maladie d’Alzheimer ou les deux, mais avec des degrés de sensibilité et de spécificité différents. La plupart des experts conviennent que les taux de ptau217 constituent le signe le plus fiable de la maladie d’Alzheimer à ce jour. « Le test ptau217 a été une véritable surprise. Nous ne savions pas qu’il serait si efficace, ni à quel degré de précision », explique le Dr Lawren VandeVrede.

Pour sa part, le test PrecivityAD2 a été testé sur des personnes plus jeunes. Il pourrait s’avérer plus utile pour les personnes qui ont des antécédents familiaux d’Alzheimer et qui présentent des premiers symptômes cognitifs ou une perte de la mémoire.

Par ailleurs, ces analyses sanguines apportent plus d’informations aux médecins généralistes, qui sont souvent les premiers à être confrontés aux changements cognitifs chez leurs patients. Des études récentes ont montré que les médecins généralistes (et pas seulement les spécialistes) sont capables d’interpréter et de prendre en charge les diagnostics de la maladie d’Alzheimer avec des tests sanguins. L’utilisation de ces derniers pour confirmer un potentiel diagnostic d’Alzheimer aide également les médecins généralistes à déterminer les patients qui doivent être redirigés vers des spécialistes pour des examens supplémentaires de confirmation, comme un PET-scan amyloïde ou une ponction lombaire. « Les [tests] de biomarqueurs sanguins démocratisent le diagnostic de la maladie d’Alzheimer. Des patients viennent se faire contrôler bien plus tôt qu’auparavant, sûrement parce que ces tests les aident à prendre leurs symptômes plus au sérieux », explique le Dr Lawren VandeVrede.

Aux États-Unis, pour aider les médecins généralistes à interpréter les tests sanguins, l’Alzheimer’s Association a rédigé des recommandations permettant aux professionnels de santé de s’assurer que le patient présente bien des signes ou des symptômes de troubles cognitifs, puis d’écarter toute autre origine potentielle, y compris la dépression, le traitement médicamenteux, les carences en vitamines et même les troubles du sommeil. « Nous savons que de nombreuses personnes vont demander ces tests sanguins », estime Maria Carrillo, directrice scientifique à l’Alzheimer’s Association. « Nos recommandations visent à orienter les patients vers les soins adaptés. Plusieurs étapes devront être franchies avant qu’un patient puisse faire un test sanguin pour dépister la maladie d’Alzheimer. »